La família de Sant Boi denuncia que diverses anomalies no es van detectar durant l’embaràs. Ara busquen recaptar fins a 300.000 euros per investigar la síndrome ultra rara de Coffin-Siris.
Nadia i Àlex, una parella jove de Sant Boi, han fet pública a través de les xarxes socials una denúncia sobre l’atenció que van rebre al Parc Sanitari Sant Joan de Déu durant el naixement de la seva filla, Bella. La família atribueix al centre el que considera una presumpta negligència mèdica i assegura que diverses anomalies no van ser detectades durant la gestació.
Segons el relat de la mare, l’embaràs havia evolucionat amb normalitat. Durant les últimes setmanes, però, els professionals van observar que la criatura era més petita del que corresponia i van fer ecografies addicionals. La mare assegura que no els van advertir de cap altra anomalia. Quan va trencar aigües a casa, a Sant Boi, la van ingressar a l’hospital. “Vam estar tretze hores sense que ningú vingués a veure’ns ni a veure la nena”, denuncia el relat de la mare.
Un part que va acabar en una cesària d’urgència a Sant Boi
Nadia explica que, després d’avisar el personal sanitari, va ser traslladada al paritori. Allà la van monitorar i li van administrar oxitocina per accelerar el part. Segons relata, poc després els professionals van detectar alteracions en el batec fetal i van reduir la medicació. Finalment, l’equip mèdic va practicar una cesària d’urgència.
“Quan va néixer, no plorava ni reaccionava”, recorda la mare. Una infermera els hauria explicat que la nena necessitava oxigen perquè havia patit durant el part. La família afirma que inicialment els van parlar de dues voltes de cordó. Després, segons la mare, van comprovar que el cordó umbilical era excessivament curt.
El diagnòstic després del naixement
Un cop a l’habitació, Bella tenia dificultats per alimentar-se i va ser sotmesa a més proves. La mare relata que els especialistes van detectar una fissura palatina, una alteració al cor i microcefàlia. Cap d’aquestes condicions, assegura, els havia estat comunicada durant l’embaràs.
Fuentes considera que, especialment en el cas de la microcefàlia, hi havia indicis que es podrien haver detectat abans. Tot i així, no consta encara cap resolució o peritatge independent que determini si les anomalies eren detectables prenatalment. Així mateix, la mare afirma que “havíem de poder decidir sabent a què ens enfrontàvem, i aquesta oportunitat no ens la van donar”. A més, subratlla que estimen la seva filla i que faran tot el que calgui per cuidar-la, però admet que el futur és incert i que necessitaran ajuda.
Nadia afirma que la família disposa d’informes mèdics i que compta amb assessorament jurídic per estudiar el cas. Ara demanen difusió del cas i animen altres famílies que hagin viscut situacions semblants al mateix centre a posar-se en contacte amb ells. “Hi ha coses que no es poden veure, però moltes altres es poden evitar”, conclou la mare.
Una campanya per finançar la investigació
Amb només dos mesos i mig, Bella ha estat diagnosticada amb la síndrome de Coffin-Siris. Es tracta d’una malaltia genètica ultrarara que pot afectar diferents sistemes del cos i provocar retard en el desenvolupament físic i neurològic. En el cas de Bella, segons explica la mare, la malaltia està relacionada amb la falta d’una còpia d’un gen essencial. Actualment, la nena rep seguiment a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Després de reunir-se amb la Fundació Sant Joan de Déu Barcelona i l’equip de donacions, la família ha iniciat una campanya per intentar impulsar una investigació encapçalada pel doctor Francesc Palau i el seu equip. Segons Fuentes, caldria reunir entre 200.000 i 300.000 euros perquè el projecte pogués arribar als laboratoris.
La recerca podria obrir la porta a frenar, modificar o millorar els efectes de la malaltia en infants com Bella, Gael, de setze mesos, o Leo, de cinc anys i mig. Tot i així, l’hospital assenyala que actualment la síndrome no té cura. La família assegura que la guardiola solidària està vinculada directament a l’hospital i que els diners es destinaran exclusivament a aquesta investigació.
Aquest article recull la denúncia pública formulada per la família a través del perfil d’Instagram El viaje de Bella. Les afirmacions sobre l’assistència sanitària corresponen al seu relat i no comporten que s’hagi acreditat l’existència d’una negligència mèdica.
